Bio Informaticien-ne / Chargé-e de recherche

Contexte

Le Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) est l'un des 5 hôpitaux universitaires suisses. Grâce à sa collaboration avec la Faculté de biologie et médecine de l'Université de Lausanne et l'EPFL, le CHUV joue un rôle de pointe dans les domaines des soins médicaux, de la recherche médicale et de la formation.

Le service de médecine génétique du CHUV est composé d’une unité clinique et de laboratoires de diagnostic moléculaire et chromosomique. L’unité clinique comprend 3 médecins cadres, 3 cheffes de clinique, 3 assistants, 4 conseillers en génétique et 1 psychologue. Plus de patients sont vus en consultations par an (neurogénétique, oncogénétique, cardiogénétique, néphrogénétique, etc…).

Les laboratoires de diagnostic moléculaire et chromosomique comprennent 4 biologistes FAMH, 6 experts scientifiques, 1 bio-informaticien et 10 techniciens de laboratoire. Plus de analyses sont réalisées par an à partir de méthodes variées (caryotype, FISH, array CGH, Sanger, MLPA, NGS, etc…). Certains patient-e-s bénéficient d’un séquençage short read après capture exome et d’une analyse Mendéliome en trio.

Vous rejoindrez une équipe de recherche nouvellement constituée. Les projets portent sur les patients suivis dans le service de Médecine Génétique et pour lesquels aucun diagnostic moléculaire n’a pu être posé malgré de multiples analyses. Nous travaillons à l’identification de nouveaux gènes responsables de maladies monogéniques rares puis sur la compréhension des mécanismes physio-pathologiques expliquant ces dysfonctionnements par des validations fonctionnelles variées (organoïdes, modèles in vivo). Nous nous intéressons, en particulier, aux gènes responsables de troubles du neurodéveloppement d’une part et d’ataxie monogénique d’autre part.

Des collaborations avec des équipes de recherche de l’Université de Lausanne et de l’EPFL sont envisagées.

Mission

Participer aux axes de recherche et développement

• Vous concevez, développez et maintenez des pipelines automatisés pour l’analyse de données de séquençage de génomes humains (short-read et long-read) dans le cadre des activités de recherche (80%) et, de façon complémentaire, dans un cadre diagnostique (20%), en étroite collaboration avec le bio-informaticien du service.

• Vous intégrez et évaluez des outils open source et propriétaires (alignement, détection de variants, annotation, contrôle qualité) et développez de nouveaux outils computationnels (méthodes statistiques, logiciels) adaptés aux données générées par les différents projets.

• Vous participez à l’interprétation des données génomiques en coordination avec le bio-informaticien du service, le post-doctorant et l’ensemble des collaborateurs impliqués.

Contribuer à la gestion, l’organisation et la standardisation des données génomiques

• Vous assurez la structuration, le stockage sécurisé et l’harmonisation des données afin de garantir leur traçabilité et leur réutilisation.

• Vous contribuez à la mise en place de stratégies de gestion et de standardisation des données pour favoriser leur intégration, leur interopérabilité et leur exploitation scientifique.

Participer à la rédaction de procédures qualité en bio-informatique

• Vous élaborez, documentez et mettez à jour des procédures normalisées afin d’assurer la conformité aux standards qualité et réglementaires, ainsi que l’alignement avec les bonnes pratiques en bio-informatique.

Contribuer à la formation

• Vous contribuez à l’enseignement en bio-informatique au sein de la Faculté de Biologie et de Médecine de l’Université de Lausanne, auprès des étudiants de master et de doctorat, ainsi qu’aux activités d’enseignement pré- et post-gradué en data science biomédicale.

Communiquer et interagir

• Vous communiquez et interagissez efficacement avec les collaborateurs internes et externes afin de garantir une coordination optimale des activités de recherche et de développement.

Profil

• Vous êtes titulaire d’un PhD en biostatistiques, bio-informatique ou domaine similaire (souhaité), ou d’un Master en bio-informatique appliqué à la génomique humaine, complété par au minimum deux années d’expérience professionnelle post-master (exigé)

• Vous maîtrisez les langages Python, R et Bash, que vous utilisez pour développer, automatiser et optimiser des analyses bio-informatiques complexes

• Vous disposez d’une expérience dans la mise en œuvre de workflows (par exemple, Nextflow ou Snakemake) pour le traitement et l’analyse de données de séquençage

• Vous possédez des compétences confirmées en analyse NGS, incluant l’utilisation d’outils tels que BWA, GATK, SAMtools, bcftools, VEP/ANNOVAR

• Vous travaillez efficacement dans des environnements Linux, avec des infrastructures HPC ou Cloud, et vous êtes familier-ère avec la gestion et le traitement de données massives

• Vous appliquez rigoureusement les bonnes pratiques de contrôle qualité, ainsi que les outils de gestion de versions tels que Git, afin d’assurer la fiabilité, la traçabilité et la reproductibilité des analyses

• Vous faites preuve de rigueur, d’autonomie et d’un solide esprit d’équipe, et vous démontrez une capacité avérée à collaborer dans des contextes scientifiques interdisciplinaires.

Selon votre profil, le poste sera situé en classe 10 ou 11 selon le système DECFO de l'Etat de Vaud.

Nous offrons

Devenir une collaboratrice ou un collaborateur du Centre hospitalier universitaire vaudois, c'est l'assurance de bénéficier :

• De prestations sociales de premier ordre, d'un congé paternité de 20 jours et d'un congé maternité de 4 mois (avec possibilité d’un mois supplémentaire de congé d’allaitement)
• D'une progression salariale régulière et adaptée aux responsabilités
• D’un 13ème salaire et de 25 jours de vacances par année
• D'un droit à trois jours de formation minimum par année, avec l’accès à une offre variée au sein du Centre des Formations du CHUV et des centres de formation partenaires de l'Etat de Vaud
• D'un accès facilité à l'un des logements meublés proposés dans les quartiers environnants pour les personnes qui s'installent en Suisse depuis l'étranger
• D’avantages sociaux, culturels et économiques offerts aux membres de l’association H-Oxygène
• D’avantages proposés dans le cadre du plan de mobilité (rabais sur les abonnements des transports publics, promotion des véhicules «Mobility» et rabais sur l’achat de vélos électriques)
• De restaurants d'entreprise de qualité hôtelière, dans chacun des bâtiments hospitaliers avec des tarifs préférentiels.